Genetyczna pomyłka

Naukowcy od wielu lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, że chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Narodziny dziecka z zespołem Downa są w życiu każdej rodziny wielkim wstrząsem. Rodzice i najbliżsi przeżywają uczucie ogromnego bólu, żalu i rozczarowania, a także poczucie wewnętrznego rozdarcia, niepewności i bezradności. Z czasem uczucia te ustępują nadziei, że może wcale nie będzie tak źle. Geny a zespół Downa Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół zaburzeń rozwojowych u dzieci i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał: proste i cienkie włosy, szeroka twarz i mały nos. Lekarz ten również wprowadził termin "mongolizm". Przez lata używano także nazwy "idiota mongoloidalny". Na szczęście tego rodzaju poniżające określenie nie jest już powszechnie stosowane, ale w dalszym ciągu należy ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli przypuszczać, że zespół ten może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 roku francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, że komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później okazało się, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21. Badania te doprowadziły do wyodrębnienia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm. Przez ostatnie lata dokonano również ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia osób dotkniętych tym zespołem znacznie wzrosła dzięki coraz lepszej opiece medycznej. Podobnie poprawiła się sytuacja z ich edukacją. Przez lata uważano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości uczenia się, to z kolei powodowało, że społeczeństwo błędnie oceniało ich możliwości. Dodatkowy chromosom Kiedy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona to dana osoba ma trisomię 21. Ludzie posiadający taką trisomię odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi, łącznie określanymi jako zespół Downa. Powodem charakterystycznego rozwoju psychofizycznego, zwanego zespołem Downa, jest właśnie obecność dodatkowego chromosomu 21. Co roku na świecie rodzą się tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem. Przypadłość ta dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno-ekonomicznych i narodowościach. Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na całe jego życie. Wygląd dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, może borykać się z nietypowymi problemami zdrowotnymi i najprawdopodobniej będzie ono do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, choć zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku. Trzeba też zaznaczyć, że rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa oraz że dzieci z tym zespołem są wyjątkowe, posiadają własną osobowość, uzdolnienia i myśli. Pomimo tego, że wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Nierozdzielone chromosomy mogą również pochodzić od ojca - zdarza się to w około dziesięciu do piętnastu procent przypadków. Objawy zespołu Downa Lekarze zespół Downa u dziecka najczęściej rozpoznają zaraz po porodzie. Już u noworodków występują różnice w twarzy, szyi, rękach i stopach oraz występują słabsze naprężenia mięśni. Lekarz, by potwierdzić swoje przypuszczenie zleca badanie chromosomów. Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie sprawiają wrażenie osłabionych i wiotkich. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Hypotomia nie jest uleczalna. Jednak stan ten można trochę poprawić przez dobrą terapię fizyczną, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami, zwłaszcza gdy są jeszcze małe. Tak, aby dziecko nie miało większych problemów z siadaniem, staniem i chodzeniem. Wzmocnienie mięśni jest ważne także z powodu żywienia, bowiem zwiotczenie mięśni twarzy jest przeszkodą w przyjmowaniu posiłków. Twarz dziecka z zespołem Downa może być lekko szersza, a grzbiet nosa bardziej płaski niż u innych dzieci. Oczy wydają się lekko skośne, z tego powodu zespół ten był nazywany "mongolizmem". Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki zwane plamkami Brushwielda. Częściej zauważalne są one u dzieci z niebieskimi oczami. Plamki te nie mają wpływu na wzrok, jednak dzieci z zespołem Downa mają bardzo często problemy ze wzrokiem. Usta są mniejsze, a podniebienie płytkie. Gdy cechom tym towarzyszy słabe naprężenie mięśni twarzy, język może wystawać lub wydawać się za duży. Dzieci takie najczęściej ząbkują późno, a zęby wyrzynają się w nietypowej kolejności. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt i być nie na swoim miejscu. Niestety, problemy te powracają, gdy dziecku wyrastają zęby stałe. Uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej niż zwykle. Także przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania, a także ulegają łatwemu zatykaniu się powodując pogarszanie słuchu. Głowa także jest mniejsza niż u dzieci zdrowych. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Jednak badania wykazały, że pomimo że głowa jest mniejsza to jest proporcjonalna do reszty ciała. Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu, ale później nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe. Z tego powodu dla dzieci z tym zespołem używa się specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. I tak przeciętny wzrost mężczyzn wynosi około 153 centymetrów, a kobiet 137 centymetrów. Niestety osoby z zespołem Downa mają skłonność do otyłości. Poza tym mają mniejsze ręce z charakterystycznymi krótkimi palcami. Około trzydziestu pięciu procent dzieci z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca. Inteligencja a zespół Downa Dzieci z zespołem Downa często są umysłowo opóźnione. Mają problemy z nauką, ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Należy pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane, o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku. Badania wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma inteligencję pomiędzy 70 a 130 IQ. Dwa i pół procent ludzi ma nadzwyczajną inteligencję z IQ powyżej 130 oraz dwa i pół procent ludzi, którzy mają inteligencje poniżej normalnej z IQ mniejszym niż 70. Osoby, te uważane są za opóźnione umysłowo. Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe podaje się w stopniach IQ. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie. Nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonywania pracy, a co najważniejsze uczenia się. Naukowcy jeszcze nie wiedzą w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności umysłowe. Badania wskazują, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak, i czy w ogóle, ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje niewiadomą. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ nerwowy, powodując opóźnienia zarówno w rozwoju fizycznym, jak i umysłowym. Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Obecnie dzięki wczesnemu leczeniu dzieci, odpowiednim środkom medycznym i lepszej edukacji dzieci z zespołem Downa osiągają coraz wyższe osiągnięcia umysłowe. W przeszłości skazywane były najczęściej na separację od społeczeństwa i nie oczekiwano od nich najmniejszego rozwoju umysłowego. Dziś dzieci te uczęszczają do szkół często włączane są do normalnych klas. Dzięki czemu czują się zaakceptowane przez społeczeństwo, co z kolei pomaga osiągać im nowe umiejętności. Zaskakujący jest fakt, że siedemdziesiąt pięć procent dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Przyszłość dzieci z zespołem Downa Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji. Dzięki temu istnieje możliwość uczenia się, rozwoju, bycia produktywnym i prawie niezależnym w społeczeństwie. Ale to zdobywanie niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga ogromnego wysiłku od dzieci z zespołem Downa. Gdy dorastają, rodzice ich zaczynają się zastanawiać nad ich przyszłością. Okazuje się jednak, że większość tych dzieci w późniejszym okresie życia może funkcjonować samodzielnie. Dlatego coraz mniej dorosłych ludzi z tym zespołem pozostaje w domu rodzinnym. Potrafią doskonale zadbać o siebie, utrzymać stałą pracę, mieć przyjaciół a także swoje rodziny. Osoby z zespołem Downa potrafią swoich najbliższych obdarzyć wielką miłością i czułością. Rodzice dzieci z zespołem Downa twierdzą, że potrafią one dawać wiele miłości, od nich można się uczyć co naprawdę oznacza słowo - miłość. JADWIGA KNIE-GÓRNA Wasze komentarze: Jeszcze nikt nie skomentował tego artykułu - Twój komentarz może być pierwszy. Autor Treść Nowości bł. Bolesława Lament Modlitwa do bł. Bolesławy Lament Litania do bł. Bolesławy Lament Modlitwa do św. Józefa Freinademetza Modlitwa do bł. Archanieli Girlani Modlitwa do św. Sulpicjusza Sewera Najbardziej popularne Modlitwa o Cud Tajemnica Szczęścia Modlitwy do św. Rity Litania do św. Józefa Jezu, Ty się tym zajmij - Akt oddania się Jezusowi Godzina Łaski 2025 Poprzednia [ Powrót ] Następna

[ Strona główna ]

Polityka Prywatności | Kontakt - formularz | Kontakt