Wrodzona łamliwość kości

Niektórych chorób medycyna nie potrafi jeszcze wyleczyć. Należy do nich wrodzona łamliwość kości. Ta uwarunkowana genetycznie choroba polega na samoistnym łamaniu się kości, związanym z niepełnym kostnieniem i nieprawidłową budową kolagenu - głównego składnika tkanki łącznej. Całe życie objawia się nawracającymi złamaniami, bez urazu, nawet podczas snu. Kości są giętkie, deformują się. Chorobie towarzyszy bardzo niski wzrost, poniżej metra, oraz inne choroby: kamica nerkowa, astygmatyzm. Na szczęście choroba występuje rzadko: raz na 10-20 tys. dzieci, które intelektualnie rozwijają się tak, jak ich rówieśnicy. Niestety, to kolejna choroba, którą lekarze od eugeniki usiłują "wyleczyć" aborcją. Jest osiem typów genetycznych choroby. Typ I to najłagodniejsza, i najczęstsza, postać. Dzieci mają prawidłowy wzrost, niewielkie deformacje kości, umiarkowaną łamliwość, ale też wczesne upośledzenie słuchu i niebieskie zabarwienie twardówki. Typ II jest najcięższą, śmiertelną postacią choroby, w której dochodzi do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują znaczne deformacje czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilona łamliwość, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. Pozostałe typy są postępująco-deformujące. W typie III złamania występują już w okresie prenatalnym. Postępujące deformacje kości uniemożliwiają chodzenie. Chorzy spędzają życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, mają niski wzrost, uogólnioną oste- oporozę, boczne skrzywienie kręgosłupa, dużą łamliwość kości, sercowaty lub trójkątny kształt czaszki, upośledzenie słuchu. Chorobę podejrzewa się, jeśli podczas badania USG w ciąży stwierdza się nieprawidłowości czaszki, złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Wskazane są wtedy badania prenatalne: biopsja kosmówki lub amniopunkcja, które potwierdzą rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby może pomóc dziecku: inaczej prowadzi się poród, a po narodzeniu rozpoczyna się zapobieganie złamaniom, zanim dojdzie do powikłań. U dzieci wzmacnia się kości, by zapobiec deformacjom. Polega to na wstawieniu w kości specjalnych implantów - niektóre rosną razem z dzieckiem. Stosuje się także leki spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość oraz łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Pomocna jest rehabilitacja i sprzęt ortopedyczny. Dzięki ćwiczeniom i zabiegom dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Ruch ogranicza deformacje. Mimo przewlekłej i bolesnej choroby dzieci są pogodne, studiują, mają przyjaciół. Jest szansa na terapię genową i komórkową w przyszłości. Dotychczasowe wyniki badań budzą nadzieję, ale do zastosowania terapii jeszcze długa droga. Grażyna Rybak Autorka jest lekarzem pediatrą Tekst pochodzi z Tygodnika Idziemy, nr 632 Wasze komentarze: Jeszcze nikt nie skomentował tego artykułu - Twój komentarz może być pierwszy. Autor Treść Nowości Wspomnienie o ks. Jerzym Popiełuszce Krótki życiorys Księdza Jerzego Popiełuszko Wierzę... w Syna Bożego Jednorodzonego, który z Ojca jest zrodzony przed wszystkimi wiekami U mnie na weselu żadnego alkoholu nie będzie Refleksje natchnione encykliką Misja Odkupiciela (MO) Najbardziej popularne Litania do Najświętszej Maryi Panny Modlitwy do św. Rity Litania do św. Józefa Jezu, Ty się tym zajmij - Akt oddania się Jezusowi Modlitwa o Cud Poprzednia [ Powrót ] Następna