Rozważania Miłość Modlitwy Czytelnia Źródełko Pomoc Duchowa Relaks Download Cuda Opowiadania Perełki

Wrodzona łamliwość kości

     Niektórych chorób medycyna nie potrafi jeszcze wyleczyć. Należy do nich wrodzona łamliwość kości. Ta uwarunkowana genetycznie choroba polega na samoistnym łamaniu się kości, związanym z niepełnym kostnieniem i nieprawidłową budową kolagenu - głównego składnika tkanki łącznej. Całe życie objawia się nawracającymi złamaniami, bez urazu, nawet podczas snu. Kości są giętkie, deformują się. Chorobie towarzyszy bardzo niski wzrost, poniżej metra, oraz inne choroby: kamica nerkowa, astygmatyzm. Na szczęście choroba występuje rzadko: raz na 10-20 tys. dzieci, które intelektualnie rozwijają się tak, jak ich rówieśnicy. Niestety, to kolejna choroba, którą lekarze od eugeniki usiłują "wyleczyć" aborcją.

     Jest osiem typów genetycznych choroby. Typ I to najłagodniejsza, i najczęstsza, postać. Dzieci mają prawidłowy wzrost, niewielkie deformacje kości, umiarkowaną łamliwość, ale też wczesne upośledzenie słuchu i niebieskie zabarwienie twardówki. Typ II jest najcięższą, śmiertelną postacią choroby, w której dochodzi do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują znaczne deformacje czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilona łamliwość, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. Pozostałe typy są postępująco-deformujące.

     W typie III złamania występują już w okresie prenatalnym. Postępujące deformacje kości uniemożliwiają chodzenie. Chorzy spędzają życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, mają niski wzrost, uogólnioną oste- oporozę, boczne skrzywienie kręgosłupa, dużą łamliwość kości, sercowaty lub trójkątny kształt czaszki, upośledzenie słuchu.

     Chorobę podejrzewa się, jeśli podczas badania USG w ciąży stwierdza się nieprawidłowości czaszki, złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Wskazane są wtedy badania prenatalne: biopsja kosmówki lub amniopunkcja, które potwierdzą rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby może pomóc dziecku: inaczej prowadzi się poród, a po narodzeniu rozpoczyna się zapobieganie złamaniom, zanim dojdzie do powikłań. U dzieci wzmacnia się kości, by zapobiec deformacjom. Polega to na wstawieniu w kości specjalnych implantów - niektóre rosną razem z dzieckiem. Stosuje się także leki spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość oraz łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Pomocna jest rehabilitacja i sprzęt ortopedyczny. Dzięki ćwiczeniom i zabiegom dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Ruch ogranicza deformacje. Mimo przewlekłej i bolesnej choroby dzieci są pogodne, studiują, mają przyjaciół.

     Jest szansa na terapię genową i komórkową w przyszłości. Dotychczasowe wyniki badań budzą nadzieję, ale do zastosowania terapii jeszcze długa droga.

Grażyna Rybak
Autorka jest lekarzem pediatrą

Tekst pochodzi z Tygodnika
Idziemy, nr 632


   

Wasze komentarze:

Jeszcze nikt nie skomentował tego artykułu - Twój komentarz może być pierwszy.



Autor

Treść

Nowości

Wspomnienie o ks. Jerzym PopiełuszceWspomnienie o ks. Jerzym Popiełuszce

Krótki życiorys Księdza Jerzego PopiełuszkoKrótki życiorys Księdza Jerzego Popiełuszko

Wierzę... w Syna Bożego Jednorodzonego, który z Ojca jest zrodzony przed wszystkimi wiekamiWierzę... w Syna Bożego Jednorodzonego, który z Ojca jest zrodzony przed wszystkimi wiekami

U mnie na weselu żadnego alkoholu nie będzieU mnie na weselu żadnego alkoholu nie będzie

Refleksje natchnione encykliką Misja Odkupiciela (MO)Refleksje natchnione encykliką Misja Odkupiciela (MO)

Najbardziej popularne

Litania do Najświętszej Maryi PannyLitania do Najświętszej Maryi Panny

Modlitwy do św. RityModlitwy do św. Rity

Litania do św. JózefaLitania do św. Józefa

Jezu, Ty się tym zajmij - Akt oddania się JezusowiJezu, Ty się tym zajmij - Akt oddania się Jezusowi

Modlitwa o CudModlitwa o Cud

Poprzednia[ Powrót ]Następna
 
[ Strona główna ]

Modlitwy | Zagadki | Opowiadania | Miłość | Powołanie | Małżeństwo | Niepłodność | Narzeczeństwo | Prezentacje | Katecheza | Maryja | Tajemnica Szczęścia | Dekalog | Psalmy | Perełki | Cuda | Psychotesty |

Polityka Prywatności | Kontakt

© 2001-2021 Pomoc Duchowa
Portal tworzony w Diecezji Warszawsko-Praskiej